Запорожье на пороге генетической катастрофы

Запорожье и экология давно превратились в слова-антонимы. Не зря на экокарте Организации объединенных наций контуры нашей страны заштрихованы черным. То, на что во времена Союза закрывали глаза во имя перманентного наращивания объемов всех видов производств, сегодня выходит боком детям и внукам строителей коммунизма. Астма, рак, лейкемия, онкология – эти слова все больше и больше входят в лексикон запорожцев. Но на очереди еще одно словосочетание – «генетические заболевания», до этого применявшееся лишь в отношении сои и прочих овощей. 

Без генетики
Запорожанка Наталья Болотова знакома с проблемой генетических заболеваний не понаслышке. Одно из них в ее семье проявляется уже во втором поколении. До достижения сыном Натальи Александровны совершеннолетия проблем с выплатой ему пенсии инвалида детства не возникало. Однако при ее попытке получить подтверждение второй группы инвалидности от медико-санитарной экспертизы (МСЭК) стали очевидны все трудности, которые испытывают, вступая во взрослую жизнь, запорожские дети с генетическими заболеваниями.
– Среди специалистов «взрослых» МСЭК в Запорожье не имеется ни одного генетика, – рассказала «Правде» Наталья Болотова. – Кроме того, среди экспертов, похоже, существует негласное правило – при достижении инвалидами детства с генетическими заболеваниями совершеннолетия присваивать им третью группу. А она лишает инвалидов целого ряда необходимых им привилегий. Например, льгот при получении образования или при трудоустройстве на предприятие по «инвалидной квоте».

Мнение специалиста
Эту ситуацию читателям «Правды» пояснила заведующая Запорожского областного медико-генетического центра (МГЦ), кандидат медицинских наук Наталья Позмогова.
– При определении группы инвалидности по генетическим заболеваниям специалисты МСЭК учитывают мнение генетиков нашего центра, – говорит Наталья Васильевна. – Ключевую роль при принятии решения МСЭК играет так называемая функциональная составляющая диагноза. То есть, экспертиза принимает во внимание функциональные ограничения, которые накладывает на обследуемого его заболевание. И если оно позволяет больным получать образование на общих началах или полноценно трудиться в рамках выбранной профессии, то это сказывается на выборе группы инвалидности.
Однако та же Наталья Болотова после многомесячного противостояния со специалистами МСЭК, благодаря своему социальному положению, все же сумела добиться для своего сына изменения третьей группы инвалидности на вторую. Приведенный нами пример наглядно демонстрирует: механизмы предоставления инвалидности по генетическим заболеваниям в существующем законодательстве прописаны нечетко, и они предоставляют специалистам МСЭК определенную творческую свободу в этом процессе.

Нет пророков в своем отечестве
В Украине катастрофически недостает генетиков. Их подготовка осуществляется лишь в Киеве и Харькове и представляет собой четырехмесячные курсы для выпускников медицинских вузов. Дальнейшее повышение квалификации генетиками осуществляется непосредственно на практике. Медико-генетический центр, возглавляемый единственным в Запорожской области генетиком высшей категории Натальей Позмоговой, 1 июня нынешнего года отметил свое пятилетие.
Центр оказывает бесплатную медико-генетическую помощь всем категориям населения в вопросах диагностики, лечения наследственных заболеваний и пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода у беременных группы высокого генетического риска. Со времени своего основания сразу возникли проблемы нехватки кадров и недостаточного финансирования центра, что сказывается на доступности населения к специалистам центра и зачастую вынуждает людей обращаться в дорогостоящие частные клиники.
МГЦ – одно из немногих медицинских учреждений, где ультразвуковое обследование проводится бесплатно. Заработная плата сотрудников центра, мягко говоря, не соответствует тому уровню ответственности и нагрузки, которые несут врачи. В результате в центре имеет место текучесть кадров. Прежде всего, врачей-УЗИстов. И запорожским матерям, борющимся за здоровье своего потомства, остается простаивать в нескончаемых очередях на прием к малочисленным сотрудникам центра. Удержать специалистов и расширить штат МГЦ руководство областной детской больницы, структурным подразделением которой является центр, не в состоянии. Да и штатных единиц здесь предусмотрено явно недостаточно – бюджет оплачивает двух генетиков и одного УЗИста.

Надежда умирает последней
И, тем не менее, противостоять развитию генетической патологии можно своими силами. В первую очередь будущим матерям для этого необходимо повышать собственную грамотность. Например, генетический мониторинг, проведенный на базе МГЦ Институтом гигиены и медицинской экологии Академии медицинских наук Украины, выявил, что первое место среди причин возникновения врожденных пороков в Запорожской области уверенно занимают отнюдь не экологические факторы, не вредные привычки и не неправильное питание, а… аборты. Первый медицинский аборт повышает риск формирования в будущем патологических изменений плода как ничто иное.
Кстати, парадоксальным образом статистика по врожденным порокам в Запорожье существенно не отличается от других, экологически более благополучных, регионов страны. Влияние нашей экологии, наряду с другими факторами, вероятно, сказывается на том, что в области более высокий уровень ранней смертности младенцев (в первые недели жизни) и выкидышей на ранних сроках. В первом случае сохранить жизнь ребенка можно путем усовершенствования медицинского оборудования, создания современных центров реанимации новорожденных (в Запорожье таким центром негласно считается 5-й роддом). Во втором – выкидыш зачастую имеет место еще до того, как врачи выявляют беременность. Отмечен рост этих показателей в Заводском районе городе, что не лишний раз подтверждает влияние экологического фактора на развитие генетических патологий. В частности, это проявляется в том, что вес здоровых новорожденных в областном центре меньше по сравнению с аналогичным показателем в областной глубинке.
В любом случае выход для будущих мам имеется один – начинать регулярные обследования у врачей-генетиков еще на стадии планирования беременности. Специалисты рекомендуют не менее чем за три месяца до планируемого зачатия пройти программу детоксикации организма, его витаминизации, ряд лабораторных обследований. В медико-генетическом центре к каждому пациенту в таких случаях будет найден индивидуальный подход. По данным МГЦ, 20% запорожанок находятся в группе риска, которой особенно необходимо наблюдение у генетика на стадии планирования беременности. Именно на ранних сроках проявляются генетические пороки, самым распространенным из которых является синдром Дауна. Возможности пренатальной диагностики позволяют выявить синдром Дауна уже на 11-й неделе беременности.

Не отступать и не сдаваться
Синдром Дауна, наряду со «смежными» пороками умственного развития, в общей статистике генетических патологий превосходит все иные отклонения вместе взятые. Однако, даже если эта беда постигла вашу семью, не стоит отчаиваться. В этом уверена Виктория Степанян, запорожский представитель всеукраинской благотворительной организации «Даун-синдром», объединяющей родителей, чьим детям поставили страшный диагноз.
– Я не владею полной статистикой развития у детей синдрома Дауна, – говорит она. – Официальные данные учитывают наличие синдрома только у родившихся детей. А при выявлении патологий, способных привести к рождению ребенка с таким диагнозом, на ранних стадиях беременности матерям рекомендуется прерывание беременности. Таким образом и формируются в результате «показатели, не превышающие среднестатистический уровень». Опираясь на свой опыт, могу сказать, что количество детей, родившихся с синдромом Дауна, в Запорожье за три последних года несколько увеличилось. Правда, рост этот наблюдается не только в Запорожье.
По словам Виктории Степанян, синдром Дауна – не настолько большая трагедия, как принято считать. Даже в Украине таких детей уже принимают на обучение в обычные школы. Они способны воспринимать школьную программу (хотя и по особым методикам обучения), полноценно осваивать многие профессии, творчески реализовывать себя. Дошкольную подготовку таких детей профессионально осуществляют в запорожском детском саде №166, имеются специальные группы во многих «обычных» садиках.  Поддержать родителей морально, оказать помощь в социальной реабилитации детей – это и есть главные задачи ВБО «Даун-синдром». Кстати, в Запорожье пообщаться с представителем этого объединения можно по телефону (099) 055-15-44.
Родители, которые не имеют возможности (или желания) ухаживать за детьми с синдромом Дауна, могут поместить их в специализированный детский дом-интернат в селе Калиновка Черниговского района Запорожской области. Однако это уже другая, совсем невеселая, история, и она тоже не из юридической плоскости.

Владимир Носков